La sindrome delle gambe senza riposo (RLS), detta anche restless-legs syndrome, è una patologia neurologica caratterizzata da un forte impulso a muovere le gambe soprattutto a riposo. È tipico che i disturbi insorgano quasi esclusivamente in situazioni rilassate come seduti o sdraiati e che si intensifichino nettamente la sera e durante la notte.
Le persone colpite avvertono diverse sensazioni sgradevoli alle gambe, ad esempio formicolio, trazione, strappi o una sensazione di tensione. Molti descrivono la sensazione come formiche che camminano sotto la pelle. I disturbi possono presentarsi da un lato, da entrambi i lati o alternativamente. Queste sensazioni sono spesso percepite come pesanti e compaiono soprattutto in momenti di calma, ad esempio guardando la televisione, in auto o al momento di addormentarsi. Il movimento può spesso alleviare temporaneamente i disturbi, motivo per cui molte persone si alzano o si muovono istintivamente.
La sindrome delle gambe senza riposo può compromettere notevolmente il sonno, poiché addormentarsi può risultare difficile e possono verificarsi risvegli notturni. In alcuni casi si aggiungono movimenti involontari delle gambe durante il sonno. I sintomi possono variare in intensità nel corso del tempo e aumentare o diminuire a fasi.
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è collegata a modifiche nell'interazione di diversi neurotrasmettitori nel sistema nervoso. Particolare attenzione viene posta al metabolismo della dopamina. La dopamina è coinvolta nella regolazione dei movimenti. Un'attività alterata può essere correlata ai sintomi tipici nelle fasi di riposo. Il neurotrasmettitore viene prodotto in quantità insufficiente o non viene utilizzato correttamente. Di conseguenza, gli impulsi motori raggiungono i muscoli non filtrati – specialmente a riposo o durante la notte.
Anche il metabolismo del ferro può avere un ruolo nella RLS. Il ferro è importante per la funzione delle cellule nervose collegate al sistema dopaminergico. In una parte delle persone colpite si riscontra uno stato di ferro basso, che è associato alla RLS.
Si distingue tra sindrome delle gambe senza riposo idiopatica e secondaria. Nella RLS idiopatica non è presente una malattia di base chiaramente identificabile. Spesso si osserva tuttavia una ricorrenza familiare, che può indicare una predisposizione genetica.
Nella RLS secondaria i sintomi si manifestano in relazione ad altri fattori quali carenza di ferro, gravidanza, insufficienza renale cronica, disturbi della funzione tiroidea, artrite reumatoide e polineuropatia. Anche alcuni farmaci possono aggravare o scatenare i disturbi. Tra questi vi sono ad es. i beta-bloccanti per problemi cardiaci e gli antidepressivi triciclici per la depressione. Fattori scatenanti come la stanchezza, il caldo, l'alcol serale e la caffeina fino a 8 ore prima del sonno peggiorano la situazione.
La diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo (RLS) si basa principalmente sulla descrizione dettagliata dei disturbi. Determinante è il quadro tipico di impulso a muovere le gambe, insorgenza a riposo e peggioramento dei sintomi la sera o durante la notte. Questa combinazione è centrale per la valutazione medica, poiché non esiste un test unico che permetta di diagnosticare con certezza la RLS.
Successivamente vengono escluse altre possibili cause. Tra queste figurano in particolare la carenza di ferro o i disturbi della funzione renale, che possono provocare sintomi simili. L'obiettivo è escludere altre malattie con sintomi comparabili.
Un test con L-Dopa può essere utilizzato in aggiunta in alcuni casi. I pazienti ricevono il principio attivo L-Dopa. Un miglioramento dei disturbi può sostenere il sospetto di RLS, ma non rappresenta una prova definitiva. L'assenza di risposta non esclude nemmeno la RLS.
In aggiunta può essere effettuato un esame nel laboratorio del sonno. Possono essere osservati movimenti periodici delle gambe durante il sonno in una parte dei pazienti. Tuttavia questo riscontro non è specifico e viene valutato solo nel contesto complessivo dei sintomi.
In caso di disturbi marcati della RLS si possono impiegare farmaci per alleviare i sintomi. Il trattamento mira ai sintomi, non alla causa della RLS. Viene utilizzato soprattutto quando il disturbo è fonte di notevole sofferenza.
Tra le sostanze più usate figurano gabapentin, agonisti dopaminergici e levodopa.
Gabapentin viene impiegato nella RLS e può influenzare i sintomi in molte persone. Agonisti dopaminergici come pramipexolo, ropinirolo o rotigotina agiscono sul sistema dopaminergico e possono alleviare i disturbi. Tuttavia sono associati a un rischio di cosiddetta augmentation, in cui i sintomi possono intensificarsi nel tempo o manifestarsi più precocemente nella giornata.
Levodopa è un precursore della dopamina e viene spesso combinata con bensarazide. Può sostenere temporaneamente l'effetto della dopamina nel cervello, ma è anch'essa associata a un aumentato rischio di augmentation.
Se queste sostanze non sono sufficientemente efficaci o non sono tollerate, in alcuni casi possono essere impiegati altri farmaci come pregabalin o oppioidi. La terapia più adatta viene decisa individualmente in base al quadro clinico.
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) può influenzare sensibilmente la vita quotidiana e in particolare il riposo notturno. È fondamentale conoscere i propri fattori scatenanti e trovare strategie adatte che offrano sostegno individuale. Ciò comprende sia l'accertamento medico sia misure pratiche come attività fisica, rilassamento e uno stile di vita consapevole. Anche se la RLS non è sempre completamente evitabile, molte persone possono ottenere un sollievo significativo nella vita quotidiana e migliorare la qualità del sonno attraverso adeguamenti mirati.


